Ajakirjas Science möödunud aastal avaldatud uuringu kohaselt põhjustab teatud geenimutatsioon raskekujulist rasvumist, mis on küll haruldane, kuid püstitab uusi küsimusi seoses kaalutõusu ja keha võimega kasutada toitu kui energiat.
Geenimutatsiooniga hiirtel tõusis kaal ka juhul, kui nad sõid sama koguse toitu kui normaalsed hiired. Kõnealune geen − Mrap2 − esineb ka inimeste kehas (MRAP 2) ning on seotud ainevahetuse reguleerimise ja toidu tarbimisega.
Uurimuse autor, endokrinoloogiaprofessor Joseph Majzoub ütleb, et geenimutatsiooniga hiirte organism ei suutnud rasva põletada, vaid ladustas seda. “Geenimutatsiooniga hiired võtsid kaalus juurde, ning leidsime sama mutatsiooni ka osal rasvunud inimestel,” lisas Majzoub.
Mrap2 geen toodab proteiini, mis ilmselt hõlbustab saatmist ajuretseptorile Mc4r signaali, mis kiirendab ainevahetust ja vähendab isu. Rasvarakud toodavad hormooni leptiin, mis omakorda soodustab hormooni αMSH tootmist. Mc4r tuvastab hormooni Mrap2 abil, mille tulemusel väheneb isu ning langeb kaal. Kui selles signaaliahelas esineb mutatsioone, suureneb ka tõenäosus rasvumiseks.
Kuigi uuringu tulemused näitavad, et mutatsioonid põhjustavad otseselt rasvumist vähem kui ühel protsendil populatsioonist, võivad teised mutatsioonid esineda sagedamini ning toimida koos teiste mutatsioonide ja keskkonnast sõltuvate faktorite, põhjustades sagedasemaid ülekaalulisuse põhjuseid.
Ühe teooria kohaselt eksisteerivad geenimutatsioonid (nagu Mrap 2 puhul) evolutsioonilise eelise tõttu nälja korral.
Edasised uuringud peaksid näitama, kuidas geenimutatsioonide töö on seotud energia talletamise ja kasutamisega.
